Piden tratamiento para niñas con síndrome de Turner
Milenio Diario 36 Tendencias - Blanca Valadez

Nadia y Valeria nacieron con síndrome de Turner, una alteración de origen cromosómico que se caracteriza por baja talla, problemas de osteoporosis y auditivos, infertilidad por la ausencia del desarrollo de caracteres femeninos como busto, ensanchamiento de caderas y menstruación y, en algunos casos, se presenta con obesidad, malformaciones cardiacas, afectaciones renales y respiratorias.

“El síndrome de Turner se origina cuando hay una falta total o parcial de un cromosoma X, por eso solo se presenta en niñas. Se calcula que ocurre en una de cada 2 mil 500 menores. Nosotros hemos detectado alrededor de 28 mil casos, pero la prevalencia puede ser más alta en el país debido a la falta adecuada de un censo”, explicó Graciela Loveman, fundadora de la Asociación Síndrome de Turner en México.

Ayuda de ONG

Loveman nació con Turner y, debido a las dificultades que ella misma enfrentó, creó en 2008 la asociación que ha apoyado a 400 menores con el tratamiento, que es la hormona de crecimiento.

En víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, padres de familia compartieron su experiencia de enfrentar junto con sus hijas dicha alteración dentro de un ambiente en el que priva la discriminación y la falta de diagnóstico y acceso oportuno a la hormona de crecimiento, cuyo costo supera los 250 mil pesos anuales y la cual se debe suministrar diario hasta la pubertad.

“Nadia nos dice que en la escuela le dicen bebé, pero ella les contesta que ya tiene 5 años. Sí, es la más chiquita del salón. Ella cree que comiendo apio crudo, una fresa, cualquier alimento va a crecer. Mide 97 centímetros pero debería de medir 1.14 metros” comentó Verónica Rivera, madre de la menor.

“Se cuida mucho, incluso sabe que debe cuidarse para no desarrollar obesidad y por eso hace rutinas que saca de internet. Nosotros aún no le hemos dicho que tiene Turner, creemos que aún no es conveniente, sobre todo porque primero estamos resolviendo lo de su paladar hendido y la colocación de tubos de ventilación porque ha reducido su audición”, abundó.

Nadia fue diagnosticada con Turner antes de cumplir un año. “Yo me culpe de que tuviera el síndrome, pero nos hicieron estudios para ver si había algo raro y todo salió bien, solo fue que nos tocó y debemos de vivir con esto, unidos como familia”, explicó Rivera, que tiene un hijo mayor sano.

Atención tardía

De acuerdo con la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, que preside Jesús Navarro, un paciente llega a demorar hasta cinco años en ser debidamente diagnosticado, pero en uno de cada cinco casos tardan más de una década.

Elvia Camacho, madre de Valeria, comentó que el diagnóstico certero lo recibieron hace año y medio, tras visitar varios médicos y luego al endocrinólogo que los remitió al Instituto Nacional de Pediatría, donde le hicieron el estudio de cariotipo confirmatorio y ahora la atienden por las diversas afectaciones desarrolladas.

“Sus síntomas tienen más que ver con alergias, con problemas de otitis recurrentes y por lo mismo de audición; tiene continuas afectaciones respiratorias por lo que ha sido intervenida tres veces para colocarle tubos de ventilación”, dijo.

La menor, que tiene 9 años, nació con un soplo sistólico, por lo que no puede hacer ejercicio y ya presenta sobrepeso, además de baja talla. “Valeria mide 1.10 metros, pero debería estar por arriba de 1.30”, comentó su mamá.

En la escuela, donde tiene un promedio de 8, también es la más pequeña. “A veces hay niños crueles, por eso mantenemos comunicación estrecha con los profesores para evitar situaciones que la lastimen por ser bajita. Estamos dándoles las herramientas, tiene su autoestima muy alta porque vive en un entorno de mucho amor”, explicó la madre.

Nadia y Valeria aún no acceden a la hormona de crecimiento. En el caso de la primera, el Instituto Mexicano de Seguridad valorará en agosto la posibilidad de dárselo, según sus padres. La segunda cuenta con Seguro Popular, donde aún no se determina cómo se aplicarán los 13 millones de pesos del Fondo de Gastos Catastróficos para atender alguna de las 7 mil enfermedades raras descritas en la Ley General de Salud y que afectan a 8 millones de mexicanos, de los cuales solo 5 por ciento cuenta con tratamiento adecuado.