Los tres primeros bebés examinados en la fase embrionaria con
karyomapping, una herramienta de detección de las enfermedades
genéticas, han nacido, dijo que la empresa que presta el servicio.

Para las parejas que están en riesgo de transmitir enfermedades
genéticas a su descendencia, la tecnología ayuda a determinar qué
embriones son viables para la implantación después de la fertilización
in vitro (FIV) libre de enfermedad,

Aunque el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) ha estado
disponible durante décadas, karyomapping aprovecha los avances en la
secuenciación genética que han reducido el precio, el tiempo y la
complejidad del proceso. Por lo tanto, el principal beneficio de
karyomapping es la cantidad disminuida de tiempo que toma para que las
parejas obtengan resultados y puedan quedar embarazadas, dijeron
funcionarios de la compañía.

“Con la metodología convencional tuvimos que en casi todos los casos
las pruebas de diseño específicos del paciente para detectar
anormalidades. Para eso se necesita una gran cantidad de tiempo y
recursos, y no era raro que las parejas esperen meses”, Michalis
Konstantinidis, PhD, un científico en reprogenética, dijo a MedPage hoy.
“Ahora, con este método, el tiempo se acorta, se puede hacer en unas 2 a
4 semanas. Los pacientes pueden comenzar el ciclo de FIV después, y a
veces pueden comenzar durante la selección.”

Endocrinólogos reproductivos contactados por MedPage hoy llaman
karyomapping otra herramienta para ayudar a los pacientes que se
preocupan por transmitir enfermedades genéticas a su descendencia,
aunque no es ampliamente utilizado todavía. Otra compañía de
secuenciación genética, Illumina, también ofrece la tecnología.

“Este es considerado el” inevitable evolución ‘de los estudios genéticos
para nuestro campo “, Robert Greene, MD, endocrinólogo reproductivo en
Syracuse, Nueva York, dijo a MedPage hoy. “La carrera… ha sido en la
fabricación de la técnica práctica. Sólo se adoptó clínicamente si
cumple esas consideraciones prácticas.

Greene dijo que en la actualidad, muchos centros utilizan una técnica
llamada hibridación genómica comparada, aunque algunos todavía usan la
vieja técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) para el
diagnóstico genético preimplantacional.

Al igual que con otras formas de DGP, karyomapping puede detectar
enfermedades genéticas como el síndrome de Down, la fibrosis quística y
el síndrome X frágil. Konstantinidis dijo que la herramienta 60 puede
detectar trastornos genéticos y se ha realizado en más de 1000 embriones
hasta la fecha.

En última instancia, la tecnología puede ser útil para el 2% de la
población en riesgo de transmitir enfermedades genéticas, según Santiago
Munné, PhD, fundador y director de reprogenética, que asciende a un
número significativo de pacientes que recibieron los 4 millones de
embarazos que ocurren en los EE.UU. cada año.